ou la maladie des os de verre
Définition:
L'ostéogenèse imparfaite (du latin osteogenesis imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os, des anomalies de la dentition et souvent une perte de l'audition.
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d'une simple coloration bleue de la sclérotique jusqu'à une forme létale à la naissance en passant par des formes sévères entrainant un handicap profond chez la personne atteinte.
Autres termes de la maladie :
* Maladie des yeux bleus
* Maladie des Os de Verre
* Fragilité osseuse congénitale (1959)
* Fragilité osseuse héréditaire (1959)
* Hommes de verre (1928)
* Triade de van der Hoeve (1918)
* Dysplasie périostale de Durante (1905)
* Maladie Porak et Durante (1894)
* Pseudorachitismus (1891)
* Maladie de Vrölik (1849)
* Osteogenesis imperfecta (1849)
* Maladie de Lobstein (1833)
* Ostéopsathyrose idiopathique (1829)
* Rachitis congenita (1822)
Incidence :
Incidence 1 pour 5000 naissances
article de Hervé Levano:
Maladie génétique rarissime, la maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, rend les os extrêmement fragiles. Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, c'est ce que subissent à longueur d'année les malades atteints. De nouveaux médicaments testés ces dernières années apportent une lueur d'espoir.
"Parfois, j'aimerais être la sorcière bien-aimée, bouger mon nez et donner ma maladie quelques minutes à ceux qui ne comprennent rien. Il y a plusieurs catégories de personnes. Les gens méchants qui vous dévisagent et qui vous font comprendre que vous n'avez pas le droit de vivre et les idiots qui vous mettent dans des situations délicates. Combien de fois on m'a prise pour une petite fille !", raconte Chantal, 39 ans, employée de banque et présidente d'honneur de l'Association de l'ostéogenèse Imparfaite. Une maladie génétique rare, plus connue sous le nom de maladie des os de verre (une naissance sur 15 000). La même dont souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film "Incassable".
Des fractures à répétition
En France, 2 000 personnes souffrent de cette maladie, qui se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l'existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes, cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d'en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d'un côté est reconstruit de l'autre. Dans le cas d'une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes "prennent le dessus" : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d'hospitalisations et de rééducation.
Un espoir : les bisphosphonates
Une note d'espoir, cependant : les bisphosphonates expérimentés au Canada depuis 1993 et en France depuis 1999, ces médicaments viennent soulager la vie des malades. La molécule de biphosphonate possède la même structure qu'une autre molécule présente dans l'os, le pyrophosphate, et habituellement résorbée par les ostéoclastes. Mais, à la différence des pyrophosphates, les bisphosphonates sont beaucoup plus difficilement dissipés. Résultat : une augmentation de la densité osseuse, des fractures en diminution, et un confort accru des malades.
Pour l'heure, ces bons résultats n'ont été enregistrés que chez l'enfant. Chez l'adulte, une étude est en cours, sous la direction des Professeurs Chevrel et Meunier, du C.H.U. de Lyon. Rendez-vous fin 2002, pour la publication des résultats.
Hervé Levano.
sources: doctissimo/wikipédia
